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3.
Surg. cosmet. dermatol. (Impr.) ; 9(3): 255-258, jul.-set. 2017. ilus., tab.
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: biblio-880432

ABSTRACT

A esporotricose é doença causada pelo fungo dimorfo Sporothrix spp., e o número de casos vem aumentando, principalmente na cidade do Rio de Janeiro, onde hoje é considerada um problema de saúde pública. O tratamento recomendado é com antifúngicos, mas em caso de persistência das lesões ou quando houver contraindicação, a criocirurgia é opção, pois o fungo é sensível a temperaturas extremas. São relatados três casos de esporotricose tratados com itraconazol e/ou iodeto de potássio durante mais de seis meses com resposta incompleta, nos quais a criocirurgia foi usada com sucesso como tratamento adjuvante.


Sporotrichosis is a disease caused by the dimorphic fungus Sporothrix spp. The number of cases has been increasing, notedly in the city of Rio de Janeiro, Brazil, where it is now considered a public health problem. The recommended treatment employs antifungals, however in case of persistence of the lesions or when there is contraindication, cryosurgery is an option, since the fungus is sensitive to extreme temperatures. The authors report 3 cases of sporotrichosis treated for longer than 6 months with itraconazole and/or potassium iodide, all yielding incomplete response and where cryosurgery was successfully used as an adjuvant treatment.

4.
Surg. cosmet. dermatol. (Impr.) ; 8(2): 121-127, Abr.-Jun. 2016. graf, ilus, tab
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: biblio-868258

ABSTRACT

Introdução: Acne vulgar é doença inflamatória crônica dos folículos pilossebáceos. O tratamento deve ser precoce e efetivo para evitar cicatrizes e repercussões psicossociais, sendo a isotretinoína droga de escolha para casos moderados ou graves. Objetivos: Avaliar eficácia, segurança e tolerabilidade de uma isotretinoína similar ao produto referência. Métodos: Estudo bicêntrico, de intervenção terapêutica, incluindo 50 participantes, de 13 a 35 anos de idade, com acne moderada ou grave, usando isotretinoína 0,5mg/kg/dia, até 120mg/kg. A eficácia foi avaliada por meio da contagem de lesões, escala de avaliação global do investigador (IGA), satisfação do paciente e aplicação do questionário de qualidade de vida específico para acne (Acne Qol). Segurança e tolerabilidade foram avaliadas pela análise de eventos adversos e por exames laboratoriais. Resultados: A idade média foi 20 anos, sendo 70% homens, com redução de 99% das lesões ao final do tratamento e remissão total das lesões em 91,5% dos participantes. A escala IGA reduziu 98% no escore ao final do tratamento. Todos os pacientes se declararam satisfeitos, com significativa melhora na qualidade de vida. Os eventos adversos foram semelhantes aos descritos na literatura. Conclusões: A isotretinoína avaliada mostrou-se igualmente eficaz, segura e bem tolerada quando comparada aos dados publicados referentes ao produto-padrão.


Introduction: Acne vulgaris is a chronic inflammatory disease of the pilosebaceous follicles. Treatment should be early and effective to prevent scarring and psychosocial effects, and isotretinoin is the drug of choice for moderate or severe cases. Objective: To assess efficacy, safety and tolerability of an isotretinoin similar to the reference product. Methods: A bicentric study, with therapeutic intervention was conducted, including 50 participants aged 13 to 35 years, with moderate to severe acne, using isotretinoin 0.5 mg/kg/day up to 120 mg/kg. Efficacy was assessed through lesions counting, the investigator's global assessment (IGA) scale, patient satisfaction and application of the quality of life questionnaire specific for Acne (Acne Qol). Safety and tolerability were assessed by analysis of adverse events and laboratory tests. Results: Mean age was 20 years, 70% of participants were men, with a reduction of 99% of lesions after treatment and complete remission of lesions in 91.5% of participants. IGA scale reduced 98% in the score after treatment. Also, 100% of participants declared to be satisfied, with significant improvement in quality of life. Adverse events were similar to those described in the literature. Conclusion: The assessed isotretinoin was equally effective, safe and well-tolerated when compared with published data of the standard product.

5.
An. bras. dermatol ; 90(4): 479-486, July-Aug. 2015. tab, ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-759222

ABSTRACT

AbstractBACKGROUND:The off-label use of oral isotretinoin in photoaging is a therapeutic tool that has been used by dermatologists. There are few studies to corroborate its effectiveness and durability.OBJECTIVES:To assess, both clinically and histologically, the changes caused by the use of oral isotretinoin in skin photoaging as well as the duration of the effects.METHODS:20 female patients, aged 45-50 years, with phototypes II-VI, none of whom had experienced menopause, were treated with 20mg oral isotretinoin, 3 days a week, for 12 weeks. They underwent clinical analysis and skin biopsies in the pre-auricular region, while histologic cuts enabled assessment of the solar elastosis level and morphologic analysis.RESULTS:Clinically, patients, as well as the researching and the assessor physicians, noticed improvement in skin quality. One patient presented severe solar elastosis, 11 manifested the moderate form, while 8 presented the discreet type. According to histological analysis, 65% of the patients revealed alteration in the distribution and thickness of the elastic fibers, which can be interpreted as a histological improvement, while 60% showed an increase in collagen density. We observed an increase in collagen density, from 51.2% to 57.4%, (p=0.004). At the end of the 12-week follow-up period, this density decreased to 54.7% (p=0.050). There was an increase in the density of elastic fibers, from 26.5% to 31.3%, (p=0.02), which had dropped to 27.5% at the end of the 12-week follow-up period.CONCLUSIONS:The study confirmed the role of oral isotretinoin in remodeling the extracellular matrix against photoaging, as well as its durability after 12 weeks, especially when we consider collagen fibers.


Subject(s)
Female , Humans , Middle Aged , Dermatologic Agents/administration & dosage , Isotretinoin/administration & dosage , Skin Aging/drug effects , Administration, Oral , Biopsy , Collagen/analysis , Collagen/drug effects , Elastic Tissue/drug effects , Photography , Reproducibility of Results , Skin/pathology , Time Factors , Treatment Outcome
6.
An. bras. dermatol ; 90(3,supl.1): 125-129, May-June 2015. ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-755760

ABSTRACT

Abstract

Drug-induced lupus is a rare drug reaction featuring the same symptoms as idiopathic lupus erythematosus. Recently, with the introduction of new medicines in clinical practice, an increase in the number of illness-triggering implicated drugs has been reported, with special emphasis on anti-TNF-α drugs. In the up-to-date list, almost one hundred medications have been associated with the occurrence of drug-induced lupus. The authors present two case reports of the illness induced respectively by hydralazine and infliximab, addressing the clinical and laboratorial characteristics, diagnosis, and treatment.

.


Subject(s)
Adult , Humans , Male , Middle Aged , Antihypertensive Agents/adverse effects , Gastrointestinal Agents/adverse effects , Hydralazine/adverse effects , Infliximab/adverse effects , Lupus Erythematosus, Cutaneous/chemically induced , Tumor Necrosis Factor-alpha/antagonists & inhibitors , Lupus Erythematosus, Cutaneous/pathology , Skin/pathology
7.
An. bras. dermatol ; 90(2): 240-243, Mar-Apr/2015. graf
Article in English | LILACS | ID: lil-741082

ABSTRACT

Bed bugs are hematophagous insects which due to their morphological and biological characteristics are able to easily adapt themselves to human households. The authors describe two cases of dermatitis caused by bed bug bites in the city of Rio de Janeiro, Brazil. Patients presented linear lesions in the usual "breakfast, lunch and dinner" arrangement, suggesting this diagnosis. A visit to their dwellings showed infestation of insects identified as Cimex hemipterus. The knowledge of these insects by the dermatological community will contribute to an accurate diagnosis as well as subsidize the dissemination of information aiming for prevention.


Subject(s)
Animals , Humans , Male , Middle Aged , Bedbugs , Dermatitis/etiology , Dermatitis/pathology , Insect Bites and Stings/complications , Brazil , Bedding and Linens/parasitology , Skin/pathology
8.
An. bras. dermatol ; 89(6): 977-979, Nov-Dec/2014. graf
Article in English | LILACS | ID: lil-727650

ABSTRACT

Sialolithiasis is the presence of calculus within the ductal system of a salivary gland. Among the diagnostic methods are inspection, palpation, checking the amount of saliva secreted and the identification of a sialolith. The authors present the case of a 37-year-old female patient with edema of the submandibular area and a bulging sublingual caruncle due to a calculus that obstructed the salivary gland ostium.


Subject(s)
Adult , Female , Humans , Salivary Duct Calculi/etiology , Salivary Gland Calculi/complications , Drainage , Lingual Frenum/pathology , Mouth Floor/pathology , Salivary Duct Calculi/pathology , Salivary Duct Calculi/therapy , Salivary Gland Calculi/pathology , Salivary Gland Calculi/therapy , Treatment Outcome
9.
An. bras. dermatol ; 89(6): 925-938, Nov-Dec/2014. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-727642

ABSTRACT

Tuberculosis continues to draw special attention from health care professionals and society in general. Cutaneous tuberculosis is an infection caused by M. tuberculosis complex, M. bovis and bacillus Calmette-Guérin. Depending on individual immunity, environmental factors and the type of inoculum, it may present varied clinical and evolutionary aspects. Patients with HIV and those using immunobiological drugs are more prone to infection, which is a great concern in centers where the disease is considered endemic. This paper aims to review the current situation of cutaneous tuberculosis in light of this new scenario, highlighting the emergence of new and more specific methods of diagnosis, and the molecular and cellular mechanisms that regulate the parasite-host interaction.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Tuberculosis, Cutaneous/etiology , Tuberculosis, Cutaneous/pathology , Tuberculosis, Cutaneous/drug therapy , Tuberculin Test , AIDS-Related Opportunistic Infections/pathology , Mycobacterium tuberculosis , Antitubercular Agents/therapeutic use
10.
An. bras. dermatol ; 89(2): 340-343, Mar-Apr/2014. graf
Article in English | LILACS | ID: lil-706968

ABSTRACT

Over the last few centuries, the expansion of urbanization brought bats closer to urbanized areas, increasing the risk of accidents by bat bites. The morphology of bat bites can be varied, usually having an elliptical shape, about 0.5 cm along its greatest length, and the characteristic corkscrew bite pattern. The authors present the case of a patient who was repeatedly bitten by vampire bats for two months. A polymerase chain reaction was performed in the cutaneous nerves at the base of the hair follicles which showed negativity towards the rabies virus. The authors highlight the public health importance of this case, and discuss the morphological characteristics of these hematophagous bat bites.


Subject(s)
Adult , Animals , Humans , Male , Bites and Stings/pathology , Chiroptera , Skin/injuries , Biopsy , Brazil , Rabies virus , Skin Ulcer/pathology
11.
An. bras. dermatol ; 88(6): 937-944, Nov-Dec/2013. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-699004

ABSTRACT

Superficial fungal infections of the hair, skin and nails are a major cause of morbidity in the world. Choosing the right treatment is not always simple because of the possibility of drug interactions and side effects. The first part of the article discusses the main treatments for superficial mycoses - keratophytoses, dermatophytosis, candidiasis, with a practical approach to the most commonly-used topical and systemic drugs , referring also to their dosage and duration of use. Promising new, antifungal therapeutic alternatives are also highlighted, as well as available options on the Brazilian and world markets.


As infecções fúngicas superficiais dos cabelos, pele e unhas representam uma causa importante de morbidade no mundo. O tratamento nem sempre é simples, havendo dificuldade na escolha dos esquemas terapêuticos disponíveis na literatura, assim como suas possíveis interações medicamentosas e efeitos colaterais. A segunda parte do trabalho aborda os principais esquemas terapêuticos das micoses superficiais - ceratofitoses, dermatofitoses, candidíase -, possibilitando a consulta prática das drogas tópicas e sistêmicas mais utilizadas, sua dosagem e tempo de utilização. Novas possibilidades terapêuticas antifúngicas também são ressaltadas, assim como as apresentações disponíveis no mercado brasileiro e mundial.


Subject(s)
Humans , Antifungal Agents/therapeutic use , Dermatomycoses/drug therapy , Antifungal Agents/cerebrospinal fluid , Drug Interactions , Time Factors
12.
An. bras. dermatol ; 88(5): 764-774, out. 2013. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-689735

ABSTRACT

Superficial fungal infections of the hair, skin and nails are a major cause of morbidity in the world. Choosing the right treatment is not always simple because of the possibility of drug interactions and side effects. The first part of the article discusses the main treatments for superficial mycoses - keratophytoses, dermatophytosis, candidiasis, with a practical approach to the most commonly-used topical and systemic drugs , referring also to their dosage and duration of use. Promising new, antifungal therapeutic alternatives are also highlighted, as well as available options on the Brazilian and world markets.


As infecções fúngicas superficiais dos cabelos, pele e unhas representam uma causa importante de morbidade no mundo. O tratamento nem sempre é simples, havendo dificuldade na escolha dos esquemas terapêuticos disponíveis na literatura, assim como suas possíveis interações medicamentosas e efeitos colaterais. A primeira parte do trabalho aborda os principais esquemas terapêuticos das micoses superficiais - ceratofitoses, dermatofitoses, candidíase - possibilitando a consulta prática das drogas tópicas e sistêmicas mais utilizadas, sua dosagem e tempo de utilização. Novas possibilidades terapêuticas antifungicas também são ressaltadas, assim como as apresentações disponíneis no mercado brasileiro e mundial.


Subject(s)
Humans , Antifungal Agents/therapeutic use , Dermatomycoses/drug therapy , Dermatomycoses/microbiology , Time Factors
13.
An. bras. dermatol ; 88(3): 417-419, jun. 2013. graf
Article in English | LILACS | ID: lil-676222

ABSTRACT

Shiitake Dermatitis is often presented as papules and erythemato-violaceous linear streaks. It can be associated with bleomycin treatment, dermatomyositis and shiitake mushroom (Lentinus edodes). There is not any previous report concerning this rare etiology in our country. Shiitake is the second most consumed mushroom worldwide and it can cause flagellate erythema when ingested raw or half cooked. It has a higher incidence in Oriental countries because of their eating habits, this is the first case reported in Brazil, in a male patient that presented a cutaneous rash after consuming this raw mushroom.


A dermatite flagelada é caracterizada por pápulas eritematosas lineares com aspecto de "chicotada". A etiologia pode ser associada ao uso de bleomicina, dermatomiosite e shiitake (Lentinus edodes). Este é o segundo cogumelo mais consumido no mundo e pode ser causa de dermatite flagelada quando ingerido cru ou mal cozido. Não há relatos nas literaturas de quadro de dermatite flagelada por shiitake em nosso país, reportamos o primeiro caso no Brasil de um paciente masculino que desenvolveu o quadro após a ingesta desse cogumelo cru.


Subject(s)
Adult , Humans , Male , Dermatitis/etiology , Erythema/etiology , Mushroom Poisoning/complications , Shiitake Mushrooms , Brazil , Dermatitis/pathology , Erythema/pathology
14.
Article in English | LILACS | ID: lil-673875

ABSTRACT

Syphilis is the most common sexually transmitted disease in the world, showing a high incidence rate in our country. Its clinical course is well established and universally accepted, although there are cases in which the diversity of its signs and symptoms can make diagnosis a challenge. This is the reason why it is known as a "thousand faces" or a "great imitator" disease. Authors present a case report with hepatic involvement, which is rare when syphilis is concerned.


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Aged , Sexually Transmitted Diseases , Syphilis , Syphilis, Cutaneous
15.
An. bras. dermatol ; 86(6): 1222-1223, nov.-dez. 2011. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-610436

ABSTRACT

A acroceratoelastoidose é um tipo de ceratodermia palmoplantar, originalmente descrita pelo dermatologista mineiro Oswaldo Gonçalves Costa. É uma rara genodermatose autossômica dominante, embora possa ocorrer de forma esporádica. A doença não é congênita, com as primeiras manifestações na infância e adolescência. O quadro clínico é caracterizado por múltiplas pápulas amareladas, por vezes translúcidas e ceratóticas, medindo aproximadamente 2-4 mm de diâmetro, ocasionalmente umbilicadas, localizadas na margem lateral das mãos e pés, simetricamente, o que é sua expressão clínica mais típica. Os achados histopatológicos mais comuns são: hiperceratose, acantose discreta e elastorrexe, que é observada pela coloração com orceína.


Acrokeratoelastoidosis is a type of palmoplantar keratoderma first described by Oswaldo Gonçalves Costa, a Brazilian Dermatologist from the state of Minas Gerais. It is a rare autosomal-dominant genodermatosis; however it may occur sporadically. The disease is not congenital; rather, its onset occurs in childhood or adolescence. Clinically, the condition is characterized by multiple yellowish papules, sometimes glossy and keratotic, measuring approximately 2-4 mm in diameter, sometimes umbilicated, and located symmetrically on the sides of the hands and feet, symmetry being the most typical sign. The most common histopathological findings are hyperkeratosis, mild acanthosis and elastorrhexis, as revealed by orcein staining.


Subject(s)
Adult , Humans , Male , Carcinoma, Squamous Cell/pathology , Leg Ulcer/pathology , Skin Neoplasms/pathology
16.
RBM rev. bras. med ; 68(6,n.esp)out. 2011.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-678895

ABSTRACT

Lipoidoproteinose é uma genodermatose rara, caracterizada pelo envolvimento multissistêmico por depósito intracelular de material hialino amorfo. É causada por uma mutação no gene ECM1. Clinicamente, os pacientes podem apresentar rouquidão e espessamento cutâneo e mucoso. Uma grande variedade de anormalidades neurológicas pode estar presente quando o sistema nervoso central estiver envolvido.

17.
An. bras. dermatol ; 85(6): 767-785, nov.-dez. 2010. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-573648

ABSTRACT

As doenças sexualmente transmissíveis (DSTs) apresentam prevalência significativa tanto na população geral quanto nas gestantes. Nestas, em especial, devem-se considerar as alterações fisiológicas em seu organismo que podem, inclusive, alterar o curso dessas doenças. Complicações obstétricas e neonatais podem ocorrer em decorrência delas, acarretando aumento da morbimortalidade materno-infantil. Abordam-se, neste artigo, as particularidades da história natural e terapêutica no período gestacional das principais DSTs: cancro mole, donovanose, gonorreia, clamidíase, hepatites virais, herpes genital, infecção pelo papilomavírus humano (HPV), linfogranuloma venéreo, sífilis e vulvovaginites. As DSTs devem ser enfrentadas com extrema atenção e conscientização por parte dos profissionais de saúde, principalmente, no tocante ao diagnóstico, que deve ser o mais precoce possível, e ao tratamento, que apresenta limitações na terapêutica durante a gestação, pela toxicidade de muitos dos medicamentos comumente empregados. A prevenção e o tratamento do parceiro são importantes para que as ações sejam efetivas.


Sexually transmitted diseases (STDs) have a significant prevalence in both the general population and pregnant women. Accordingly, we consider the physiological changes of the maternal organism that can alter the clinical course of these diseases. In addition, obstetric and neonatal complications may occur, resulting in increased maternal and infant morbidity and mortality. We explore features of the natural course and treatment during pregnancy of the major STDs: soft chancre, donovanosis, gonorrhea, chlamydia, viral hepatitis, genital herpes, human papillomavirus (HPV) infection, lymphogranuloma venereum, syphilis, and vulvovaginitis. We believe that health professionals should pay careful attention to STDs, particularly in relation to early diagnosis and precautions on the use of drugs during pregnancy. Prevention and partner treatment to achieve effective results are also extremely relevant.


Subject(s)
Female , Humans , Pregnancy , Pregnancy Complications, Infectious , Sexually Transmitted Diseases , Diagnosis, Differential , Pregnancy Complications, Infectious/diagnosis , Pregnancy Complications, Infectious/drug therapy , Pregnancy Complications, Infectious/epidemiology , Sexually Transmitted Diseases/diagnosis , Sexually Transmitted Diseases/drug therapy , Sexually Transmitted Diseases/epidemiology
18.
Rev. bras. mastologia ; 20(3): 142-144, jul.-set. 2010. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-608871

ABSTRACT

Esporotricose é a micose subcutânea mais comum da America Latina, causada pelo fungo dimórfico Sporothrix schenkii. A transmissão ocorre por trauma com plantas, solo, mordida ou arranhaduras de animais. O gato domestico é um importante transmissor da doença para homens, sendo responsável pela epidemia de esporotricose no Rio de Janeiro. As lesões cutâneas podem ser pápulas, placas, nódulos ou úlceras e fazem diagnóstico diferencial com outras doenças infecciosas, câncer ou metástases cutâneas. Relatamos o caso de uma paciente jovem com lesão úlcero-vegetante na mama direita, sem história de mordida ou arranhao de felino. Diante dessa localização peculiar, é imprescindível fazer o diagnóstico diferencial com metástase cutânea de câncer de mama.


Sporotrichosis is the most common subcutaneous mycosis in Latin America and it is caused by the dimorphic fungus Sporothrix schenkii. The transmission occurs by trauma with plants, contact with soil, bite or scratches from animals. The domestic cat is an important transmitter of the disease for men, being responsible for the epidemic of sporotrichosis in Rio de Janeiro, Brazil. Skin lesions may be papules, plaques, nodules or ulcers and make differential diagnosis with other infectious diseases, cancer or cutaneous metastasis. We report the case of a young patient with ulcerative-vegetative lesion in the right breast with no history of bite or scratch from cat. Given this unusual situation, it is essential to make the differential diagnosis with cutaneous metastasis of breast cancer.


Subject(s)
Humans , Female , Young Adult , Sporotrichosis/diagnosis , Breast Neoplasms/diagnosis , Diagnosis, Differential , Neoplasm Metastasis
19.
An. bras. dermatol ; 85(3): 380-384, jun. 2010. ilus
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: lil-553048

ABSTRACT

A síndrome do nevo de Becker é considerada um fenótipo caracterizado pela presença fundamental do nevo de Becker associado à hipoplasia mamária unilateral ou a outras alterações cutâneas, esqueléticas e/ou musculares. Geralmente, surge ao nascimento, aumenta significativamente na adolescência e é uma das síndromes que constituem a síndrome do nevo epidérmico. O artigo relata o primeiro caso da literatura brasileira da síndrome do nevo de Becker em uma paciente de 14 anos com associação de nevo de Becker, hipoplasia mamária unilateral e escoliose.


Becker nevus syndrome is a phenotype characterized by the fundamental presence of Becker's nevus with ipsilateral hypoplasia of the breast or other skin, skeletal and/or muscular disorders. This syndrome generally originates at birth, intensifies significantly in adolescence and is one of the syndromes that constitute epidermal nevus syndrome. To the best of our knowledge, this is the first case published in the Brazilian literature of Becker nevus syndrome associated with Becker's nevus, ipsilateral breast hypoplasia and scoliosis in a 14-year-old girl.


Subject(s)
Adolescent , Female , Humans , Breast/abnormalities , Hamartoma/pathology , Hypertrichosis/pathology , Skin Diseases/pathology , Hyperpigmentation/pathology , Syndrome
20.
RBM rev. bras. med ; 67(5)maio 2010.
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-550786

ABSTRACT

Fundamento: A neurofibromatose é uma doença genética autossômica dominante e tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças, com correlação idêntica entre homens e mulheres. Trata-se de uma doença crônica e progressiva.Objetivos: Descrever o perfil epidemiológico de pacientes com diagnóstico de neurofibromatose tipo 1, atendidos em um hospital de referência do Estado do Rio de Janeiro, segundo variáveis de interesse social, demográfico e clínico.Métodos: Neste trabalho foram analisados os pacientes do Ambulatório de Neurofibromatose no ano de 2003. Foram avaliadas algumas variáveis como: primeira consulta e retorno, casos confirmados e suspeitos, sexo, idade média atual dos pacientes, idade média no diagnóstico, Estado de origem, herança, encaminhamento dos pacientes, número de manchas café com leite entre 0,5 e 1,5 cm, número de manchas café com leite acima de 1,5 cm, localização das efélides, tipo de neurofibromas, localização dos neurofibromas plexiformes, alterações causadas pela neurofibromatose.Resultados: No ano de 2003 foram atendidos 62 pacientes. Destes, 53 (85%) foram primeira consulta e 9 (15%) foram retorno. O diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 foi confirmado na primeira consulta em 50 pacientes (94%), sendo 30 (60%) do sexo feminino e 20 (40%) do masculino. A idade média foi de aproximadamente 14 anos de idade, com desvio padrão igual a 11,15.Observou-se que 41 (82%) dos pacientes atendidos eram provenientes do próprio Estado do Rio de Janeiro, seguido de Minas Gerais com 4 (8%) e Rio Grande do Sul com 2 (4%). Dos Estados de Goiás, Pernambuco e Bahia veio apenas um paciente cada. Em 23 pacientes (46%) a neurofibromatose se apresentou com herança familiar e em 27 pacientes não foi relatado familiar afetado. A maioria dos pacientes vieram encaminhados por seus médicos. Manchas café com leite entre 0,5 e 1,5 cm foram observadas em 47 pacientes (94%). Número de manchas café com leite maior que 1,5 cm pôde ser encontrada em 42 pacientes (84%).As efélides foram encontradas na região axilar unilateralmente em 3 pacientes (6%), bilateralmente em 37 (74%) e em outras dobras em 17 pacientes (34%).Neurofibromas subcutâneos estavam presentes em 33 pacientes (66%), neurofibromas cutâneos em 39 (78%) e neurofibromas plexiformes em 15 (30%). Alteração cosmética relacionada à neurofibromatose foi a queixa de 19 pacientes (38%).Conclusões: Através deste trabalho e outros foi possível obter informações importantes como a incidência das manifestações clínicas da neurofibromatose e sua história natural, possibilitando um melhor atendimento aos pacientes e melhores condições para pesquisas de novas terapias.

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